Симптомы и способы терапии дистрофии мышц у детей

Здоровый ребенок много двигается, активно изучая окружающий мир. Основное времяпровождение детей младшего возраста – игровая деятельность, сопровождаемая интенсивной физической активностью.

По тому, насколько малыш подвижен, можно сделать выводы относительно его здоровья и самочувствия.

Однако, известны такие патологии, при которых физическая активность, нормальная для здорового ребенка, считается невозможной. К числу таких патологий относится дистрофия мышечной ткани у детей – генетическое заболевание, возникающее вследствие нарушений в одном или нескольких генах.

Каковы признаки анорексии у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Общая информация

Мышечная дистрофия у детей – врожденная патология, при которой отмечается наличие дефектов того или иного гена (или нескольких), отвечающего за развитие мышечной ткани.

Заболевание имеет прогрессирующий характер течения, то есть со временем слабость мышечной ткани становится все более выраженной.

При этом нервная система в патологический процесс не вовлечена, ее ткани функционируют без нарушений.

В некоторых случаях (особенно тяжелых) у ребенка отмечается слабость мышечной ткани сердечно–сосудистой или дыхательной систем, что приводит к развитию серьезных проблем со здоровьем, связанных с нарушениями работы органов этих систем. Данная ситуация встречается достаточно редко.

Причины развития

В настоящее время причины, приводящие к генетическим нарушениям, не установлены. Однако, известно, что к развитию мышечной дистрофии приводят мутационные процессы, поражающие ген, который отвечает за синтез белка в организме.

Белок – важный строительный элемент, участвующий в формировании мышечной ткани организма, нарушения его синтеза приводят к патологии формирования мышечной системы ребенка, слабости его мышц.

У новорожденных и детей раннего возраста патология развивается еще во внутриутробном периоде. К возникновению данной ситуации у грудничка могут привести такие факторы как:

• осложненная беременность, сопровождаемая сильным токсикозом;
• аномалии внутриутробного развития;
• нарушения работы плаценты, отсутствие качественного питания матери и плода;
• наследственная предрасположенность.

У детей постарше патология развивается в результате нарушения обменных процессов в организме, гормональных сбоев. Указанные причины считаются второстепенными, которые вовсе не обязательно приводят к возникновению патологии, лишь увеличивая риск ее развития.

Известно, что разновидность хромосомы, в которой имеет место дефект, оказывает влияние на тип патологии. Так:

1. Дефект Х хромосомы, передающейся по женской линии, приводит к развитию дистрофии Дюшена – наиболее распространенной разновидности заболевания. При этом сама женщина – носительница мутирующего гена вовсе не обязательно страдает заболеванием, она лишь передает его своим наследникам.
2. При мутации генома 19 хромосомы возникает миотоническая дистрофия мышечной ткани.
3. Вне зависимости от расположения пораженной хромосомы могут развиваться такие формы патологии как лопаточно–лицевая, слабость мышц в области поясницы и конечностей.

О том, как выявить аллергию на глютен у ребенка, читайте здесь.

Классификация заболевания

Различают несколько разновидностей патологии.

Форма	Характеристика
Болезнь Дюшенна	Чаще всего проявляется в младшем возрасте (2-5 лет). Возникает в основном у мальчиков. Чаще всего страдает мышечная ткань в области таза, ног. С течением времени развивается слабость мышц верхней половины туловища, а затем и остальных групп мышц. Изменяется строение мышечной ткани, мышечные волокна замещаются жировой и соединительной тканью. Патология стремительно прогрессирует, уже к 12-летнему возрасту пациент практически не двигается, к 20 годам наступает летальный исход.
Миотоническая дистрофия	В детском возрасте проявляется достаточно редко. Поражает как мужчин, так и женщин. Нарушаются процессы сокращения и расслабления мышечной ткани. Наблюдается выраженная дистрофия мышц лица (мимических). Могут поражаться и другие группы мышц. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием. Помимо мышц опорно – двигательного аппарата может поражаться и мышечная ткань внутренних органов.
Дистрофия Беккера	Считается достаточно редкой. Развивается медленно, часто протекает бессимптомно на протяжении долгих лет. Поражает в основном людей низкого роста. Осложнения появляются только при наличии сопутствующих заболеваний.
Юношеская дистрофия	Возникает у пациентов в возрасте 10-20 лет. Характеризуется медленным развитием. Поражает сначала мышечную ткань плечевой зоны, затем распространяется на область таза и нижних конечностей. Изменяется осанка пациента, область живота выдвигается вперед, становится более выпуклой, грудная клетка, напротив, отодвигается назад.
Дистрофия мышц плечевого пояса, лопаток, лица	Поражает людей вне зависимости от возрастной принадлежности (пик заболеваемости приходится на 10-15 лет). Развивается постепенно, поражая сначала указанные группы мышц, затем распространяясь на мышечную ткань нижней части тела. Поражение лицевых мышц приносит значительный дискомфорт, способствует нарушению дикции. Прогрессирует медленно, затруднения движения могут развиваться через несколько десятков лет после возникновения патологии.

Симптомы и клинические проявления

Дистрофия у детей — фото:

Заболевание проявляется такими характерными признаками как:

1. Постепенное снижение тонуса мышечной ткани.
2. Нарушение осанки и походки (развивается вследствие снижения тонуса мышц нижних конечностей).
3. Прогрессирует нарушение двигательной активности, вплоть до ее полной утраты (ребенок часто падает, перестает сидеть, ходить, ползать), утрачиваются все те навыки, которыми малыш владел до развития проявлений патологии.
4. Мышцы опорно–двигательного аппарата постепенно атрофируются.
5. Болевые ощущения отсутствуют.
6. Чувствительность кожных покровов не нарушается.
7. Из–за изменения строения мышечной ткани ее размеры увеличиваются.

О типе наследования и методах диагностики галактоземии у детей читайте тут.

Осложнения и последствия

В результате прогрессирования заболевания развиваются такие серьезные проблемы как:

• деформационные процессы в позвоночнике, способствующие стойкому нарушению осанки, возникновению болей в спине, еще более интенсивному ограничению подвижности;
• инвалидность, связанная с утратой двигательных навыков;
• нарушения работы органов дыхательной и сердечно–сосудистой систем;
• заболевания головного мозга, проявляющиеся в виде снижения интеллекта, нарушений памяти и внимания;
• гибель ребенка.

Диагностика

Для постановки точного диагноза врачу, наблюдающему ребенка необходимо:

1. Составить семейный анамнез, выявить случаи заболевания в семье пациента (если таковые имеются).
2. Провести электромиографию для того, чтобы определить электрическую проводимость мышечных тканей.
3. Сделать биопсию для выявления мутировавшего гена.
4. Ферментный анализ крови (при отсутствии травм повышение фермента креатинина сигнализирует о наличии патологических процессов в организме).
5. Генетический анализ для выявления мутационных процессов, определения их типа.

Рекомендации по лечению гипоспадии у мальчиков вы найдете на нашем сайте.

Методы лечения

Терапевтические методы для лечения дистрофии мышц различны, выбор того или иного из них осуществляется на основании диагностических данных, клинических проявлений патологии.

На сегодняшний день применяются медикаментозные способы лечения, методы физиотерапии, использование специальных ортопедических инструментов.

Медикаментозное

Наименование препарата	Особенности применения
Преднизон	Дозировка и курс приема определяются интенсивностью симптомов заболевания, однако, не рекомендуется употреблять более 0.1 мг. средства в сутки. При продолжительном приеме могут возникать побочные эффекты, такие как отечность, повышение АД. Для устранения этих проявлений рекомендуется соблюдать специальный режим питания (употреблять пищу богатую содержанием солей калия, белковых элементов), принимать препараты анаболитической группы. Существует ряд противопоказаний. Нельзя принимать средство в период беременности и лактации, при заболеваниях сердца, органов ЖКТ.
Метиландростендиол	Препарат, нормализующий обменные процессы в организме. Не рекомендуется принимать при заболеваниях печени, аллергических реакциях, онкологических опухолях, сахарном диабете. Курс приема 2-4 недели.
Дифенин	Препарат способствует снятию спазма мышечной ткани. Назначается в дозировке по 0.025 г. 2 раза в день для детей до 5 лет; По 0.1г. 4 раза в день для детей более старшего возраста. Противопоказания: индивидуальная непереносимость компонентов препарата.
Карбамазепин	Оказывает общеукрепляющее, поддерживающее действие на мышечную ткань организма ребенка. Дозировка назначается индивидуально, в зависимости от степени развития патологии. Противопоказания: аллергические реакции, эпилепсии, заболевания сердца.

Физиотерапевтические

Для укрепления мышечной ткани необходимо регулярно делать укрепляющую гимнастику – комплекс упражнений, разработанных врачом в зависимости от состояния организма пациента, его возраста, степени развития заболевания и физических возможностей ребенка.

Упражнения должны быть умеренными, ребенку необходимо избегать переутомления, чрезмерной физической активности.

Широко применяют и массажные техники. Для массажа используют максимально щадящие массажные движения. Это должны быть поглаживания, легкие растирания и разминания.

Прикосновения должны быть легкими, осторожными, чтобы не травмировать кожу и мышечную ткань ребенка. Проводить процедуру массажа необходимо ежедневно, лучше всего, если это будет делать специалист (со временем родители могут обучиться технике лечебного массажа самостоятельно).

Дыхательная гимнастика позволяет ребенку расслабиться, насытить клетки тканей организма кислородом, что способствует восстановлению обменных процессов, укреплению и регенерации тканей.

Ортопедические приспособления

При значительном нарушении двигательной активности ребенку может помочь использование специальных ортопедических приспособлений.

В частности, в результате деформационных процессов в первую очередь страдает мышечная ткань икроножной области, для ее поддержания используются специальные стяжки, которые позволяют ребенку нормально ходить.

Если заболевание имеет ярко выраженную форму, пациент в значительной мере утратил двигательные навыки, ему потребуется правильно подобранное инвалидное кресло.

Особенности питания

Для восстановления мышечной ткани рекомендуется употреблять продукты с высоким содержанием белка (яйца, мясо, молочные продукты, сыр, рыба). В некоторых случаях ребенку назначают прием специальных белковых смесей.

Питание должно быть дробным, чтобы не создавать дополнительную нагрузку на органы пищеварительной системы.

Нельзя допускать длительных перерывов между приемами пищи, ребенок не должен испытывать чувства голода.

Меры профилактики

Принимать меры по предотвращению развития патологии необходимо еще во внутриутробном периоде развития плода.

В частности, будущая мама должна проходить все рекомендованные обследования, которые позволят выявить заболевания еще до появления малыша на свет. Необходимо регулярно посещать врача–гинеколога, соблюдать все его предписания.

Если патология все же имеет место, необходимо вовремя начать лечение, пока она не приобрела тяжелую форму.

Ребенку необходимы умеренные, но регулярные физические нагрузки, правильное питание, использование специальных поддерживающих корсетов, которые препятствуют развитию более интенсивных деформационных процессов в мышцах.

Дистрофия мышечной ткани – опасное заболевание, имеющее тенденцию к прогрессированию. Имеет врожденный характер развития, проявляется в виде определенного набора характерных симптомов.

При отсутствии лечения наблюдаются серьезные и необратимые изменения в организме ребенка, приводящие к его инвалидности, летальному исходу.

Каковы последствия гидроцефалии головного мозга у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

О мышечной дистрофии Дюшенна вы можете узнать из видео: