Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.
Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться, состояние ребенка резко ухудшается.
Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга, обеспечить крохе нормальную жизнь.
Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.
к содержанию ↑Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей статьи.
Характеристика заболевания
Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:
Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.
Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.
В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.
Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.
к содержанию ↑Причины возникновения и тип наследования
Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.
Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.
Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.
При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.
к содержанию ↑Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.
Симптомы и признаки
В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.
Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.
Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:
- Обильную рвоту сразу же после кормления.
- Нарушения стула, понос.
Нарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.- Появление отеков на лице, в области конечностей.
- Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
- Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
- Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
- Судороги, повышение температуры тела.
Виды и формы
Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.
Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.
Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:
- GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.
GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.- GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.
к содержанию ↑Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? Ответ вы найдете на нашем сайте.
Осложнения и последствия
Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:
- цирроз печени;
- заражение крови;
- умственную отсталость;
- серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
- стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
- асцит.
Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.
к содержанию ↑Диагностика
Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.
Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:
- Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
- Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
- Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
- Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
- Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.
к содержанию ↑О симптомах и лечении вывиха тазобедренного сустава у новорожденных читайте тут.
Лечение
К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.
Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.
Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?
Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.
Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.
Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.
Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.
Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.
к содержанию ↑Профилактика
Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование.
Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.
Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.
Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.
Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.
Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.
Рекомендации по лечению везикулопустулеза у новорожденных вы найдете на нашем сайте.
О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность, вы можете узнать из видео:
