Синдром Крузона: причины и лечение врожденной аномалии

Первые упоминания о заболевании в медицинской практике относятся к 1912 г., когда аномалия была открыта и описана детским врачом О. Крузоном.

Заболевание представляет собой генетически обусловленную аномалию, при которой имеет место деформация лицевого и мозгового отделов черепа.

Cиндром Крузона сопровождается не только костными заболеваниями, но и сопутствующими поражениями органов зрения, слуха. Несомненно, это самым отрицательным образом сказывается на качестве жизни крохи.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика патологии

Черепно-лицевой дизостоз Крузона — фото:

Аномалия считается достаточно редкой, встречается примерно в 0.002% случаев.

Заболевание имеет врожденный характер, возникает вследствие мутационных процессов, преимущественно, аутосомно-доминантного характера, однако, может проявляться и как следствие спонтанных мутаций, возникающих во внутриутробном периоде развития плода.

Череп человека состоит из большого количества отдельных косточек, которые, по мере развития ребенка, срастаются между собой, образуя черепную коробку. В некоторых случаях процесс заращения швов нарушается, кости срастаются преждевременно, либо, наоборот, с некоторым опозданием.

Это приводит к деформации черепа, возникновению патологических процессов в области головного мозга, органов зрения и слуха.

В частности, при синдроме Крузона у ребенка отмечается не только внешнее уродство, но и умственная отсталость, либо задержка психического развития, снижение остроты зрения, нарушения слуха.

Причины развития аномалии

Основной причиной возникновения патологии считается наследственный фактор. Таким образом, если у одного из родителей присутствует мутировавший ген, риск того, что заболевание проявится у будущего ребенка составляет 50%.

Однако, ребенок далеко не всегда наследует измененный ген, то есть, у больного родителя есть все шансы произвести на свет здорового малыша, но для этого необходимо пройти тщательное генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.

Можно сделать вывод, что риск появления на свет малыша с синдромом Крузона возрастает если:

1. У одного или обоих родителей наблюдается данная аномалия.
2. Родитель является носителем мутировавшего гена (даже если патология у него никак не проявляется).
3. Возраст отца на момент зачатия превышает 55-60 лет.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Читайте об этом здесь.

Виды заболевания

Основным признаком развития патологии считается деформация черепа, изменение его формы. Деформационные процессы могут быть различными, в зависимости от этого выделяют следующие формы недуга:

• тригонокефалия. У ребенка отмечается расширенный затылок и аномально узкий лоб;
• скафокефалия. Отмечается удлинение черепа, узкий лоб. Череп ребенка имеет низкую посадку;
• брахикефалия. Череп ребенка укорочен, голова слишком широкая;
• гидроцефальная форма. Череп малыша напоминает трилистник.

Клинические проявления и признаки

При синдроме Крузона у ребенка отмечается нарушения не только костной системы черепа, но и патологии органов, отвечающих за зрение и слух. Таким образом, клиническая картина аномалии весьма яркая и обширная.

Костная система	Органы слуха	Органы зрения
деформация черепной коробки; деформация средней части лица; изменение формы носа; изменение челюстно-лицевой системы, при которых челюсти не могут полностью смыкаться; нижняя губа ребенка недоразвита, расположена достаточно низко; язык ребенка периодически выступает за пределы зубного ряда; в некоторых случаях на черепе можно нащупать специфические гладкие швы.	нарушение слуха, глухота различной степени тяжести; деформация внутреннего слухового прохода; снижение слуховой проводимости костей черепа; изменение строения внешнего слухового канала.	пучеглазость, выпячивание глаз, при котором строение глазного яблока не меняется; колебания глазных яблок, носящие непроизвольный характер; косоглазие, при котором глаза как бы смотрят в разные стороны; расстояние межу внутренними уголками глаз и зрачками увеличено; неправильное расположение хрусталика глаза или зрачка, когда он расположен не по центру, как это должно быть; деформация радужки (часть ее может отсутствовать) и роговицы (увеличение ее размеров).

Чем опасна болезнь?

К сожалению, полностью устранить проявления патологии невозможно, в большинстве случаев у ребенка отмечаются опасные для здоровья и жизни последствия, такие как:

1. Гидроцефалия.
2. Снижение остроты зрения вплоть до полной его потери.
3. Так как ребенок, страдающий синдромом Крузона, не может в полной мере сомкнуть веки, отмечается сухость слизистых оболочек глаза, сопровождающаяся появлением микротрещин.
4. Задержки психического развития, иногда весьма значительные (умственная отсталость).
5. Значительное ухудшение внешнего вида, что приводит к серьезным проблемам в общении, невозможности полноценной социальной адаптации в обществе.

Диагностика

Распознать наличие патологии можно во внутриутробном периоде развития плода, в первые дни после появления ребенка на свет, либо в первые годы его жизни.

Для постановки диагноза врач использует следующие методы диагностики:

• визуальный осмотр ребенка;
• генетические обследования;
• тесты для определения психического развития;
• консультации ЛОРа и офтальмолога для выявления повреждений органов зрения и слуха;
• рентген головы.

Рекомендации специалистов по исправлению косолапости у детей вы найдете на нашем сайте.

Лечение и коррекция

Основной метод лечения — хирургическое вмешательство.

Посредством оперативного лечения устраняют деформацию костей черепа, средней части лица, восстанавливают челюстно-лицевую систему ребенка, строение органов зрения.

В качестве вспомогательных методов лечения применяют медикаментозную терапию.

Лекарственная терапия в лечебной схеме

Полностью вылечить патологию при помощи одних лишь лекарственных средств невозможно, медикаменты назначают для того, чтобы улучшить состояние ребенка.

Группа препаратов	Наименование	Особенности
Ноотропы	Пирацетам, Пантогам	Препараты нормализуют деятельность головного мозга, предупреждают развитие умственной отсталости. Противопоказания: заболевания почек, склонность к аллергии, сахарный диабет, возраст до 12 мес. Побочные эффекты: Перевозбуждение, раздражительность, нарушение сна, аппетита, головные боли, шум в ушах.
Сосудистые	Кавинтон, Циннаризин	Способствуют укреплению стенок кровеносных сосудов, нормализации кровообращения и метаболизма в области головного мозга, органов зрения, слуха. Противопоказания: заболевания сердца, нарушение ЧСС, частые изменения уровня АД, аллергия. Побочные эффекты: нарушение сна, учащенное сердцебиение, понижение АД.
Диуретики	Лазикс, Диакарб	Мочегонные препараты, способствующие выведению лишней жидкости из организма. Противопоказания: нарушения работы почек, затруднение процесса мочеиспускания, сахарный диабет, непереносимость активных компонентов препарата. Побочные эффекты: вялость, слабость мышечной ткани, снижение ЧСС, снижение АД, сонливость, головокружения.

Виды хирургических операций

Несмотря на то, что хирургическое вмешательство считается наиболее эффективным методом лечения, даже операция не способна полностью устранить патологию.

Лечение носит симптоматический характер, то есть позволяет уменьшить проявление характерных симптомов.

На сегодняшний день известны следующие виды операций для лечения синдрома Крузона:

1. Удаление некоторых фрагментов костей черепной коробки, восстановление формы головы (расширение черепа). Операцию рекомендуется проводить как можно раньше, в противном случае возможно поражение головного мозга со всеми вытекающими отсюда проблемами.
2. Коррекция костей в области глазниц, устранение пучеглазости.
3. Коррекция челюсти, нормализация ее внешнего вида, восстановление зубного ряда.

Прогнозы

Определить, как будет чувствовать себя ребенок после операции, как заболевание будет проявлять себя в дальнейшем, не сможет даже самый опытный специалист. Все зависит от индивидуальных особенностей организма маленького пациента, степени выраженности и вида аномалии.

Так, нередко после хирургического вмешательства ребенок полностью теряет зрение, слух.

Однако, многие пациенты, несмотря на внешние недостатки, способны сохранить трудоспособность и адаптироваться в обществе.

Синдром Крузона — фото до и после операции:

Заболевание не поддается полному излечению, никаких хирургических методов и медикаментозных препаратов для этого еще не придумано. Не существует также и универсального метода профилактики.

Синдром Крузона — достаточно редкое, но оттого не менее опасное заболевание, не поддающееся полному излечению.

Часто патология влечет за собой всевозможные осложнения и негативные последствия, которые неблагоприятно сказываются на состоянии здоровья и качестве жизни ребенка.

Так, у детей, страдающих патологией, может возникнуть слепота, глухота, умственная отсталость. Лечение заключается в хирургическом вмешательстве, коррекции различных проявлений аномалии, дополняющимся медикаментозным лечением.

Прогнозы неоднозначны. Методов, позволяющих предотвратить развитие патологии не существует.

О том, что такое синдром Крузона и каковы его последствия, вы можете узнать из видео: