Фото детей с синдромом Вильямса и продолжительность их жизни


Синдром Вильямса - фото детей

Синдром Вильямса — генетическая патология, при которой наблюдается совокупность врожденных нарушений, включающая отклонения в строении лица, сердца, костно-мышечной системы и мозговых структур.

Является, наряду с синдромами Дауна, Ретта, Ангельмана, генетическим заболеванием, которое приводит к возникновению умственной отсталости. Фото детей с синдромом Вильямса напоминают лица эльфов.

Содержание:

Общая информация о патологии

Синдром Вильямса — фото:

Общая информация о патологии и фото

Характерным признаком синдрома Вильямса является измененное лицо человека: оно напоминает лица классических эльфов из английского фольклора, поэтому патологию также называют синдромом лица эльфа.

Особенности внешности детей:

  • широкий лоб;
  • пухлые, свисающие щеки;
  • толстые, большого размера губы (особенно выделяется нижняя);
  • плоская и широкая переносица;
  • низкое размещение ушных раковин;
  • специфический нос, у которого кончик плоский;
  • острый подбородок небольшого размера;
  • голубой оттенок глаз;
  • наличие эпикантуса, характерного для людей с восточной внешностью.

У многих детей старшего возраста зубы также имеют специфический внешний вид: они длинные, расположены неплотно.

Некоторые из перечисленных черт могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с синдромом Вильямса.

Развитие патологии связано с исчезновением ряда генов. Их отсутствие приводит к возникновению обширного спектра аномалий, количество и выраженность которых зависят от выраженности заболевания.

Общая информация о патологии и особенности

Заболевание считается достаточно распространенным, по сравнению с другими генетическими отклонениями: один ребенок из двадцати тысяч рожденных детей является носителем синдрома.

Предрасположенность по половому признаку не зафиксирована: синдром может развиться у ребенка любого пола.

Дети с патологией, несмотря на умственную отсталость, коммуникативны и хорошо поддаются обучению, что повышает их шансы на социализацию в обществе.

к содержанию ↑

Причины заболевания

Патология развивается из-за возникновения генетической аномалии, при которой из участка седьмой хромосомы выпадает часть генов. Количество исчезнувших генов колеблется от 25 до 29.

Подавляющее большинство случаев заболевания связаны со спонтанной мутацией в половых клетках матери либо отца.

Также возможен аутосомно-доминантный вариант наследования, когда один из родителей ребенка является носителем аномального гена (при этом у него могут отсутствовать какие-либо отклонения в развитии).

Основные причины заболевания

К факторам, увеличивающим вероятность возникновения мутации, относятся:

  • Работа родителей, связанная с профессиональными вредностями, к которым относится взаимодействие с ядовитыми соединениями и радиоактивным излучением.
  • Плохая экологическая обстановка. Накапливающиеся в организме вредные вещества способны повлиять на возникновение аномалии.
  • Вредные привычки родителей. И сигареты, и алкоголь, и наркотики неблагоприятно влияют на состояние половых клеток человека, поэтому риск возрастает. Но важно помнить, что дети с аномалиями рождаются не только у людей алкогольной и наркотической зависимостью: гораздо чаще заболевание возникает без каких-либо видимых причин, и ребенок с синдромом Вильямса может родиться у здоровых родителей, не имеющих вредных привычек.

Если в семье есть случаи заболеваемости синдромом Вильямса, это также повышает вероятность возникновения болезни у последующих поколений.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки


Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

Симптомы и признаки у ребенка

У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

  • Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
  • Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
  • Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.
  • Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

  • Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.
  • Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.
  • Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.
  • Сопутствующие симптомы и признакиНарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.
  • Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.
  • Косоглазие, обычно сходящегося типа.
  • Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.
  • Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.
  • Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).
  • Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.

Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

  • Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы. В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.
  • Характерные симптомы и признакиОни практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
  • Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
  • Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
  • Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.
к содержанию ↑

Диагностика

Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.

Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.

Дополнительные диагностические мероприятия:

  • МРТ головного мозга;
  • ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
  • эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
  • Первичная диагностикаопределение концентрации кальция;
  • флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).

На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

к содержанию ↑

Методы лечения


Медицина не располагает средствами, которые позволили бы вылечить полностью синдром Вильямса, поэтому в основе лечения лежит коррекция физических и умственных нарушений.

Чтобы уменьшить выраженность физических пороков (недоразвитость внутренних органов), назначается симптоматическая медикаментозная терапия, которая поддерживает работу сердца, почек, улучшает работу желудка и кишечника.

Препараты подбираются индивидуально в зависимости от особенностей и степени выраженности патологий. Часто необходимо проведение ряда оперативных вмешательств.

Специфическое медикаментозное лечение, направленное на коррекцию умственной отсталости и нарушений психики, не было разработано. Специалистами часто назначаются препараты из следующих групп:

  • Методы лечения и препаратыНоотропные и нейрометаболические медикаменты (Церебролизин, Актовегин, Семакс). Защищают клетки мозга от гипоксии, улучшают адаптацию и обучаемость, положительно влияют на мозговое кровообращение.
  • Седативные средства (Валериана, отвары успокоительных трав, Ново-пассит). Применяются, если ребенок проявляет повышенную тревожность. При развитии фобий и других психических отклонений показана работа с психотерапевтом, показано использование более сильных средств.

Также применяются следующие методы коррекции:

  • Лечебная физкультура. Поддерживает мышечный корсет в тонусе, предотвращая возникновение искривлений позвоночного столба, улучшает моторику и координацию.
  • Массаж. Положительно влияет на крепость мышц, улучшает координацию.
  • Нейропсихологическая коррекция. В процессе специальных занятий ребенок учится обслуживать себя, разговаривать, читать и писать, расширяет словарный запас. Наилучший результат получается, если родители активно присоединяются к работе с ребенком и окружают его любовью.

Также детям показано соблюдение диеты, которая специально разрабатывается в зависимости от выраженности его отклонений.

В первые годы диетотерапия направлена на снижение концентрации кальция. Рекомендуется уменьшить количество соли и специй в блюдах, чтобы снизить риск развития артериальной гипертензии.

к содержанию ↑

Прогноз и профилактика

Прогноз жизни у детей положительный, если будут проведено лечение физических патологий, способных привести к смерти.

Прогноз и возможность профилактики

Продолжительность жизни ниже, чем у здоровых людей, но при своевременном лечении всех отклонений люди с синдромом Вильямса могут дожить до старости.

Качественная коррекционная терапия позволяет им частично социализироваться и даже вести активную социальную жизнь.

Профилактики этой патологии не существует, можно лишь провести генетическое исследование в начале беременности и прервать ее, если выявлены нарушения.

Синдром Вильямса — патология, которую можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.

О синдроме Вильямса вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!



Понравилась статья? Следите за обновлениями сайта В Контакте или Твиттере. Подпишитесь на свежие материалы по E-Mail:

Добавить комментарий