Признаки опасного для жизни синдрома Вискотта-Олдрича у детей

Синдром Вискотта-Олдрича у детей представляет собой генетически обусловленное заболевание, которое считается весьма опасным. Течение недуга крайне неблагоприятное, в большинстве случаев данная патология приводит к летальному исходу.

Появление недуга связано с мутационными процессами, которым подвергается X-хромосома. Носителем мутировавшего гена являются женщины, хотя сами они не болеют, недуг проявляется только у мальчиков.

Первые признаки болезни обнаруживаются еще в раннем возрасте, причем клиническая картина проявляется сразу достаточно интенсивно, характерные симптомы невозможно не заметить.

Ребенка беспокоят постоянные экземы, которые зудят и доставляют болезненные ощущения, инфекционные заболевания, которые не удается вылечить, другие опасные проявления, которые значительно ухудшают жизнь ребенка, и в конечном итоге, в большинстве случаев приводят к гибели человека через 5-10 лет.

О симптомах и лечении синдрома Картагенера у детей читайте здесь.

Общая характеристика

Ребенок с синдромом Вискотта-Олдрича — фото:

Синдром Вискотта-Олдрича представляет собой наследственное заболевание, которое обусловлено мутацией генов, расположенных в Х-хромосоме. В результате генных изменений в организме ребенка нарушается выработка особого белкового соединения, которое отвечает за свертываемость крови.

Данный белок также является элементом иммунной системы ребенка, помогает в борьбе с различными инфекциями вирусного или бактериального характера.

Недостаточность этого элемента приводит к неспособности иммунитета оказывать сопротивление негативному действию патогенной микрофлоры.

Таким образом, синдром Вискотта-Олдрича характеризуется следующими особенностями:

1. Патология возникает уже во внутриутробном развитии плода, когда закладывается генетический материал будущего ребенка. После появления на свет, малыш обладает весьма слабой иммунной системой, которая неспособна защищать его от болезнетворной и условно-патогенной микрофлоры. То есть ребенок, с самого его рождения будет носить статус пораженного инфекционными заболеваниями.
2. Нарушается процесс свертывания крови, таким образом, даже незначительное капиллярное кровотечение будет представлять серьезную опасность для здоровья малыша, особенно в том случае, если это кровоизлияние внутреннее.
3. Организм больного ребенка в большей степени подвержен развитию аллергических реакций, которые приводят к возникновению на коже различного рода экзем, язв. Высыпания могут носить локальный характер (поражают кожу лица и сгибательных поверхностей локтей и коленей), либо генерализованный (в этом случае болезненные высыпания покрывают все тело).

Так как недуг возникает при наличии измененных генов Х-хромосомы, можно сделать вывод, что болезнь передается по женской линии, хотя сами женщины не страдают от его страшных симптомов, являясь лишь носителем пораженного гена.

При этом мать может передать мутировавший ген по наследству (вероятность наследования составляет примерно 25%).

И если у нее родится дочь, то она также станет носительницей патологического гена и может передавать его уже своим детям. Если же рождается сын, болезнь проявится у него в полной мере.

Причины возникновения

Причиной развития опасного недуга считаются мутационные процессы, изменения гена WASp, который расположен на коротком участке женской хромосомы (хромосома Х).

В результате данных изменений нарушается синтез белкового соединения, имеющего одноименное название.

Белок WASp играет важную роль в нормальной жизнедеятельности организма, в частности, принимает участие в процессе свертывания крови при повреждении кровеносные сосудов, а также входит в состав иммунной системы организма, отвечая за его защиту от различного рода инфекций.

Недостаточное содержание данного белкового элемента, вызванное мутационными генетическими процессами, является причиной возникновения характерных симптомов недуга.

Мутировавший ген с высокой степенью вероятности передается по наследству, поэтому основной причиной появления недуга принято считать наследственный фактор.

Симптомы и признаки

Клиническая картина недуга выражена очень ярко, первые признаки патологии проявляются у ребенка практически сразу же после его появления на свет. К числу таких симптомов относят:

1. Стойкое снижение иммунитета на клеточном уровне, в результате чего ребенок постоянно подвержен инфекционным заболеваниям.
2. Заболевания, возникающие вследствие нарушения естественных защитных функций организма, тяжело поддаются лечению. Причем заболевание вызывают не только болезнетворные микроорганизмы, но и те, которые считаются условно-патогенными, то есть постоянно присутствующими в организме здорового человека, и не наносящие ему вреда.

   К числу таких заболеваний относятся инфекции, вызванные стафилококками, стрептококками и другими разновидностями бактерий, с которыми человек контактирует практически постоянно. Чаще всего эти недуги поражают область ЛОР-органов, глаз и дыхательных путей. Кроме того, для ребенка, страдающего синдромом Вискотта-Олдрича, опасными являются грибковые инфекции, поражающие кожу, область половых органов, и органов ЖКТ.

   Также малыш чрезвычайно подвержен воздействию вирусов, например, вируса герпеса (данный вирус содержится у большинства здорового населения, никак себя не проявляя, если же вирус проникает в организм больного ребенка, симптомы недуга не заставят себя ждать).

3. В результате нарушения свертываемости крови у ребенка часто возникают кровотечения, которые носят долговременный, рецидивирующий характер. Такие кровотечения могут быть наружными (кровоточивость десен, кровотечение при повреждении кожных покровов, носовые кровотечения) или внутренними (например, кровоизлияния в органах пищеварительной системы, проявляющиеся в виде диареи с кровью, подкожные, которые приводят к возникновению гематом).
4. Поражение кожных покровов. На коже больного ребенка возникают различные болезненные экземы, шелушения, язвы. Высыпания могут поражать как определенные участки кожи, так и практически все тело.

Нередко пораженная кожа подвергается вторичному инфицированию, что значительно усугубляет состояние ребенка.

Осложнения и последствия

Синдром Вискотта-Олдрича часто приводит к развитию серьезных осложнений, которые в большинстве случаев заканчиваются гибелью ребенка.

К числу таких осложнений относят:

• тяжелые заболевания инфекционного характера (пневмония, сепсис);
• аутоиммунные заболевания, которые, в сочетании с первичным недугом, приводят к практически полному уничтожению иммунитета ребенка;
• развитие онкологических заболеваний. Риск развития таких патологий как лимфома или лейкоз у детей, больных синдромом Вискотта-Олдрича, значительно возрастает;
• обильные кровотечения (особенно внутренние), которые не удается остановить.

Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? Узнайте из нашей статьи.

Диагностика

Помимо оценки клинических проявлений недуга, сбора анамнеза патологии для постановки точного диагноза необходимо провести еще целый ряд диагностических исследований.

В частности, врач устанавливает отягощенную наследственность ребенка (наличие генетических мутаций у его ближайших родственников), а также назначает следующие анализы:

• анализ крови для определения количества тромбоцитов и выявления их неполноценности;
• генетическое исследование для определения мутационных процессов генетического материала Х-хромосомы;
• определения уровня иммуноглобулина и белка WASp.

Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с синдромом Вискотта-Олдрича.

Методы лечения

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича представляет собой очень сложный и долговременный процесс, осуществляемый в несколько этапов:

1. Прежде всего, ребенку необходима пересадка костного мозга, стволовые клетки которого не содержат мутировавшего гена. Ребенка помещают в специальный бокс, оснащенный системой вентиляции и очистки воздуха, предполагающий полную изоляцию от патогенной микрофлоры. Ребенок, находясь в такой палате, получает специальные медикаменты, которые подавляют иммунную систему организма, а также антибактериальные и поддерживающие препараты. После завершения курса медикаментозной терапии проводится, непосредственно, операция по трансплантации костного мозга. В результате данной процедуры костный мозг ребенка, синтезирующий поврежденные клетки, заменяется новым, который функционирует без каких-либо отклонений. После операции следует длительный восстановительный этап.
2. На протяжении всего лечения ребенку назначают прием сильнодействующих антибактериальных и противовирусных препаратов, необходимых для борьбы с патогенной микрофлорой.
3. Для предотвращения развития кровотечений и различного рода осложнений ребенку необходимо переливание компонентов крови, таких как: тромбоцитарная и эритроцитарная масса, плазма крови, тромбоэктопин, иммуноглобулин.
4. Для борьбы с кожными проявлениями недуга ребенку назначают использование гормональных кремов и мазей, обладающих выраженным противовоспалительным эффектом, антибактериальных мазей для предотвращения вторичного инфицирования кожных покровов, успокаивающие и антигистаминные средства наружного применения для устранения зуда и отечности кожи.

В настоящее время активно разрабатываются и более совершенные технологии по борьбе с опасным недугом на генетическом уровне.

Так, например, в специальных клиниках практикуют операции по изменению генотипа путем введения нужного генетического материала при помощи посредников (чаще всего в роли таких посредников выступают клетки вируса, способные проникать в клетку человека).

Прогноз

Синдром Вискотта-Олдрича имеет крайне неблагоприятный прогноз.

Дети, страдающие данным недугом, часто умирают по причине тяжелых инфекционных поражений, обильных кровоизлияний.

Своевременное лечение способно продлить жизнь ребенка.

Профилактика

Ребенок, страдающий синдромом Вискотта-Олдрича, нуждается в особом внимании и уходе со стороны родителей.

Важно соблюдать специальные меры профилактики, позволяющие предотвратить развитие серьезных осложнений:

1. Максимально возможная защита ребенка от контактов с патогенной микрофлорой (соблюдение гигиены, отсутствие контакта с животными и больными людьми).
2. Профилактика кровотечений (защита ребенка от травм, периодическое переливание донорской тромбоцитарной массы).
3. Предотвращение кожных осложнений (использование гипоаллергенных гигиенических средств, соблюдение диеты, исключающей потребление продуктов – аллергенов).

Синдром Вискотта-Олдрича – серьезное заболевание, которое является настоящим испытанием для маленького ребенка. Характерные симптомы недуга существенно ухудшают жизнь пациента, нередко приводит к развитию осложнений и гибели ребенка.

Клиническая картина недуга проявляется в самом младшем возрасте, и, заметив эти проявления, родители должны сразу же показать ребенка врачу, который поставит диагноз и назначит лечение.

И чем раньше оно будет начато, тем больше шансов спасти крохе жизнь.

О редком синдроме первичного иммунодефицита Вискотта-Олдрича вы можете узнать из этого видео: