Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.
Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.
В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.
Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.
Содержание
Понятие и характеристика
Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.
Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.
Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.
Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.
Особенности заболевания:
- Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
- Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).
Почему рождаются такие дети?
Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.
Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.
Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:
возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;- возраст отца старше 40 лет;
- генетический фактор;
- дефицит фолиевой кислоты у родителей;
- кровное родство родителей.
Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.
Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.
Внешние проявления
Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.
Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.
Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.
Ребенок с синдромом Дауна — фото:
Внешние проявления синдрома Дауна:
- монголоидный разрез глаз;
- плоская переносица;
- складка на слезном бугорке;
- различные дефекты речи;
- широкие кисти рук;
- увеличенный размер затылочной части головы;
- непропорционально крупные черты лица.
Симптомы и признаки
Как определить синдром Дауна у новорожденных?
Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.
Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.
Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:
- масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
- черепно-лицевые дизформии;
- пониженный мышечный тонус;
- увеличенный размер губ и языка;
- наличие третьего родничка;
- деформация ушных раковин;
- деформация грудной клетки;
- укороченные конечности;
- искривление мизинца;
- аркообразное небо;
- неправильный прикус.
Пренатальная диагностика
Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.
При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.
В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.
Диагностика проводится следующими методами:
- Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
- Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
- Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
- Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
- Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
- Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).
О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.
Физическое и умственное развитие
Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.
Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.
Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты.
«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:
- быстрое обучение чтению;
- хорошая обучаемость;
- таланты в творческих специальностях;
- некоторые спортивные достижения.
Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью. Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.
При обучении рекомендуется использовать максимальное количество образцов или показывать действия на собственном примере.
Кроме того, таким детям свойственна эмпатия. Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.
«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:
- трудности с математическими расчетами;
- низкая концентрация внимания;
- скудный словарный запас;
- неумение анализировать определенный материал.
Сопутствующие заболевания
Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.
Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.
Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.
Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.
Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:
- косоглазие;
- эпилепсия;
- фолликулит;
- бесплодие;
- тугоухость;
- ожирение;
- эписиндром;
- катаракта;
- экземы;
- глаукома;
- болезнь Альцгеймера;
- лейкоз.
Поддаются ли лечению генетические нарушения?
Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.
Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.
Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:
- постоянное наблюдение у профильных специалистов;
- симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
- физиотерапия и ЛФК;
- логопедические занятия;
- заместительная терапия тиреоидными гормонами.
Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.
Особенности воспитания
Специалисты рекомендуют не помещать ребенка с синдромом Дауна в специализированные интернаты. В окружении близких и здоровых людей им проще развиваться и бороться с недугом.
Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.
Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.
Родители должны:
- Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
- Обеспечить должный уход за ребенком.
- Осуществлять терапевтические процедуры.
- Больше общаться с ребенком.
- Повышать самооценку ребенка.
- Обеспечить моральную поддержку.
- Терпеливо относиться к неудачам малыша.
- Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
- Создавать для ребенка мотивацию.
При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией.
Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.
Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.
Прогноз для семей
Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.
При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.
Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.
Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:
- внимательное отношение к ребенку;
- постоянное проведение назначенной терапии;
- обучающие занятия с ребенком;
- занятия с профильными специалистами.
Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.
Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.
Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.
При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.
О синдроме Дауна в этом видео:
Дорогие читательницы! Этот ресурс станет настоящим спасением для всех заботливых мам, которые всегда хотят быть в курсе всех новостей о детском здоровье и воспитании. А еще здесь есть множество информационных статей, которые будут интересны каждой из нас.
Как не трудно догадаться из названия сайта, pediatrio.ru – это настоящий правочник по детским болезням. Здесь собрана огромное количество полезной информации – от симптомов и лечения до методов профилактики. А главное, что все материалы подготовлены настоящими специалистами, которые имеют обширный опыт работы.
Мы знаем, что каждая из вас бесконечно заботится о своих малышах и всегда хочет быть готовой к любым ситуациям. Именно поэтому этот сайт такой полезный. Теперь, когда у ребенка возникнут какие-то проблемы, вы всегда сможете быстро найти ответы на все свои вопросы. А также узнать о новых методах наблюдения за болезнью, которые помогут вам обезопасить своего малыша от многих недугов.
Но это еще не все! Pediatrio.ru – это не только правочник для мам, но и целый море полезной информации для всех женщин. Здесь вы найдете множество статей о различных аспектах жизни – от здоровья и красоты до воспитания и домашних хлопот. Вам больше не придется искать десятки различных сайтов, чтобы найти нужную информацию. Все, что вам нужно, собрано в одном месте!
Так что, дорогие читательницы, рекомендуем добавить pediatrio.ru в закладки и всегда быть в курсе всех новостей о детском здоровье и не только. Ведь самочувствие – это самое главное, и вы заслуживаете иметь всю необходимую информацию под рукой. Уверены, что этот сайт станет вашим надежным помощником и источником вдохновения!
Убедительно просим не заниматься самолечением. Если есть вопросы по здоровью - запишитесь ко врачу!