Если дать перевод с латинского, то название будет «густая слизь».
То есть поражаются те органы, что вырабатывают слизь.
О симптомах и лечении муковисцидоза у детей поговорим в статье.
Как проявляется мастоцитоз у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.
Понятие и характеристика недуга
Заболевание обычно диагностируется у малышей в возрасте до двух лет, возможно и внутриутробная диагностика.
Сегодня о поздней постановке диагноза говорить не приходится, и если это случается, то только потому, что родители поздно забили тревогу, игнорируя опасные симптомы.
У деток поражаются железы внешней секреции, и эти обстоятельства приводят к нарушению дыхательных функций.
Такое системное наследственное заболевание вызвано мутацией специального гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь серьезная, требующая особой терапии, постоянного медицинского контроля.
к содержанию ↑Причины возникновения
Единственно возможная причина болезни — генетика. Наследуется эта патология по аутосомно-рецессивному типу, получается, что носителями патологического гена должны быть именно оба родителя. Еще внутриутробно нарушается нормальное развитие органов.
При муковисцидозе:
Проявляется генная мутация, она провокатор нарушения строения и функционала специального белка, участника водно-электролитного обмена эпителия тканей, органов.- Изменяются и свойства секрета эндокринных желез — слизи, а также пота и слез, при этом секрет загустевает, затрудненным оказывается его отток.
- Задержка секреции в самих протоках чревата расширением этих протоков, а также формированием малых кист, страдают чаще пищеварительная и еще дыхательная системы.
Есть несколько форм заболевания. Именно от них, в том числе, зависит симптоматика болезни. Некоторое влияние на течение недуга оказывает и возраст ребенка.
к содержанию ↑О причинах развития и последствиях синдрома Крузона у детей читайте здесь.
Классификация и формы заболевания
В целом выделяют пять форм муковисцидоза.
Среди них:
- Легочная — обусловлена изменением консистенции, а также затрудненным отхождением мокроты, хроническим воспалением и еще застоем слизи.
- Мекониевая непроходимость — она определяется отсутствием элемента трипсина, из-за чего плотный меконий накапливается в тонком кишечнике, определяется болезнь в первые же дни жизни крошки.
- Кишечная — ее характеризует недостаточность секреторной функции ЖКТ, и проявляется наиболее ярко в момент перехода на другой тип питания.
Смешанная — обусловлена имеющейся легочной и кишечной симптоматикой.- Атипичные формы — им присущ изолированный патопроцесс в железах наружной секреции или даже бессимптомное благоприятное течение.
Ставить диагноз может только врач, родители должны вовремя отреагировать на тревожный симптом.
к содержанию ↑Симптомы и признаки
Симптомы, как уже обозначалось, обусловлены формой патологии и возрастом ребенка.
Симптомы у грудничков:
- неоформленный, достаточно обильный, маслянистый стул с гнилостным запахом;
- затяжное течение желтухи;
- одышка и кашель;
- отеки;
- физическое отставание;
- слабая прибавка в весе.
Фото пальцев рук ребенка, болеющего муковисцидозом:
При легочной форме болезни ребенок вялый, кожа его бледная, он покашливает с первых же дней, возможна деформация формы грудной клетки.
Так, при кишечной форме у малыша метеоризм, а еще частые дефекации, имеется сухость во рту, характерные боли в животе, а также увеличение печени.
При мекониевой непроходимости у родившихся деток наблюдается отсутствие мекония — ребенок также вялый, имеется рвота и срыгивание прямо желчью, при этом кожа у малютки бледная и сухая, имеются все признаки общей интоксикации. И чем дети младше, тем тяжелее недуг.
к содержанию ↑Осложнения и последствия
Для легочной формы характерны следующие осложнения: плеврит и кровохарканье, возможно легочное кровотечение и даже пневмоторакс.
Кишечная форма может быть осложнена сахарным диабетом, опаснейшим циррозом печени, диагностикой кишечной непроходимости, пиелонефритом, а также мочекаменной болезнью и т.д.
Для новорожденных последствиями муковисцидоза могут быть:
- кишечная непроходимость;
- воспаление легких;
- перитонит;
- перфорация кишечника.
Считается, что любая форма недуга может быть осложнена артритом либо периоститом.
Заболевание также может влиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка, а также его детородную функцию в будущем.
к содержанию ↑Диагностика и анализы
Выявить болезнь можно уже в первом триместре беременности. Обязательна консультация у доктора-генетика. После рождения ребенка диагноз ставит врач-гастроэнтеролог.
Определяется присутствие трех основных факторов: легочный, а также кишечный синдром, итог потового теста (состав пота у больных деток меняется), имеющийся диагноз у родственников.
Помимо специальных анализов могут быть назначены дополнительные — общие анализы мочи и крови, при необходимости бронхоскопия, рентген легких и бронхов, а также микробиологический анализ мокроты.
к содержанию ↑Методы лечения
К сожалению, болезнь относят к категории неизлечимых. Также пожизненной является симптомотерапия.
- Антибактериальная терапия. Антибиотики выписывают с целью воздействия на ту патогенную флору, которая вызвала воспаление. Могут применяться цефалоспорины третьего поколения, фторхинолоны и аминогликозиды. Выбор зависит от чувствительности выделенного возбудителя. Препараты можно вводить инъекционно или ингаляционно.
Муколитическая терапия. Муколитики призваны разжижать мокроту. Возможен внутренний прием и ингаляции. Они могут вводиться и с помощью бронхоскопа, после чего отсасывается секрет и антибиотик вводится прямо в бронхи.- Кинезиотерапия. Подразумевает специально разработанный комплекс дыхательной гимнастики, которая способствует освобождению мокроты. Эти упражнения делать нужно каждый день всю жизнь.
- Гепатопротекторы. Так называют препараты, которые разжижают желчь, улучшая работу печени. Например, Урсосан или Урсофальк дают возможность печени освободиться от опасной густой желчи, также замедлить или даже предотвратить образование цирроза, а также желчекаменной болезни.
- Витаминотерапия. Она просто необходима, так как идет слабое усвоение витаминов — А, Е, К, D. Их нужно принимать постоянно, желательно во время еды.
- Ежедневная терапия. Лечение ежедневное, постоянное. Делаются ингаляции или принимаются муколитики в таблетках. Обязательно делается дыхательная гимнастика (через 15 минут после приема муколитиков). После дыхательной гимнастики нужно откашляться, чтобы вышла мокрота.
Если на данный момент отмечается обострение болезни, затем могут приниматься антибиотики.
к содержанию ↑Как кормить ребенка?
Если это ребенок первого года жизни, то оптимальным питанием будет грудное молоко.
Если же малыш на искусственном вскармливании, тип смеси назначит врач.
Считается, что рацион ребеночка должен на 25-50% превышать по количеству пищи рацион здоровых детей. И из всего количества еды 30% — это жиры.
Также питание деток с муковисцидозом отмечается:
- повышенным употреблением жидкости;
- упор делается на высококалорийную пищу, когда в рацион вводится новый продукт — если приготовили кашу на молоке, положите туда кусочек масла;
- с потом ребенок теряет достаточное количество необходимых организму минеральных солей, потому в жаркое время, или когда у ребенка температура, старайтесь подсаливать пищу.
Если у ребенка отмечаются нарушения стула, он жалуется на боли в животе, нужно не медлить, сразу обращаться к врачу.
к содержанию ↑Прогнозы
Прогноз зависит от течения болезни, наличия осложнений. Если симптомы проявились у грудничка, ситуация особо опасна.
Большое значение имеет ранняя диагностика болезни и то, как быстро было начато лечение ребенка. Еще 50 лет назад большее количество детей не доживали до года, сегодня прогноз более оптимистичен, смертность снизилась до 36%.
к содержанию ↑Рекомендации специалистов по лечению лактазной недостаточности у грудничка вы найдете на нашем сайте.
Профилактика
Единственно возможный вариант — консультация генетика.
Если в семье были больные муковисцидозом (или есть сейчас), то родители будут носителями патологического гена.
То есть планирование семьи — единственная профилактика, во время беременности убрать диагноз у ребенка просто невозможно.
При рождении больного малыша меняется образ жизни всей семьи. Главное — найти хорошего врача, которому родители будут полностью доверять. Ребенку нужна своя комната, курить дома никто не должен.
Болезнь неизлечима, но и медицина не стоит на месте, сегодня лечение максимально направлено на то, чтобы такие дети вели полноценный в силу своих возможностей образ жизни.
Муковисцидоз — что это за болезнь у ребенка? Узнайте из видео:
